thalassemie

Thalassemie (Thal-uh-SEE-me-uh) is een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door minder hemoglobine en minder rode bloedcellen in het lichaam dan normaal. Verschillende soorten van thalassemie bestaan, met inbegrip van alpha-thalassemie, beta-thalassemie intermedia, Cooley’s bloedarmoede en mediterrane bloedarmoede.

Hemoglobine is de stof in rode bloedcellen die hen in staat stelt om zuurstof te transporteren. De lage hemoglobine en minder rode bloedcellen van thalassemie kan leiden tot bloedarmoede, waardoor je vermoeid.

Als u een lichte thalassemie, mag u geen behandeling nodig. Maar, als je een meer ernstige vorm van thalassemie, kan je regelmatig bloedtransfusies nodig hebben. U kunt ook stappen op uw eigen te nemen om te gaan met vermoeidheid, zoals het kiezen van een gezonde voeding en regelmatig te oefenen.

Thalassemia symptomen zijn

De symptomen ervaart u afhankelijk van het type en de ernst van thalassemie u. Sommige baby’s vertonen tekenen en symptomen van thalassemie bij de geboorte, terwijl anderen in de eerste twee jaar van het leven tekenen of symptomen kunnen ontwikkelen. Sommige mensen die hebben slechts één betrokken hemoglobine-gen geen thalassemie symptomen.

Maak een afspraak met de arts van uw kind voor een evaluatie als hij of zij heeft geen tekenen of symptomen die je je zorgen maakt.

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van cellen die hemoglobine te maken – de stof in rode bloedcellen die zuurstof vervoert door je hele lichaam. De mutaties geassocieerd met thalassemie worden doorgegeven van ouders op kinderen.

Wanneer een arts te zien

Soorten thalassemie

De mutaties die thalassemie veroorzaken verstoren de normale productie van hemoglobine en leiden tot lage hemoglobinegehalte en een hoge mate van rode bloedcellen vernieling, waardoor bloedarmoede. Als je bloedarmoede bent, uw bloed niet genoeg rode bloedcellen om zuurstof te transporteren naar de weefsels – waardoor je vermoeid.

Het type thalassemie u afhankelijk van het aantal genmutaties je erft van je ouders die deel uitmaken van het hemoglobine molecuul wordt beïnvloed door de mutaties. Hoe meer gemuteerde genen, hoe ernstiger uw thalassemie. Hemoglobinemolecules bestaan ​​uit alfa- en beta onderdelen die kunnen worden beïnvloed door mutaties.

Alpha-thalassemie

Vier genen zijn betrokken bij het maken van de alfa-keten van hemoglobine. Je krijgt twee van elk van je ouders. Als je erft

Beta-thalassemie

Twee genen zijn betrokken bij het maken van de beta-keten van hemoglobine. Je krijgt een uit elk van je ouders. Als je erft

Wat je kunt doen

Factoren die het risico verhogen van thalassemie omvatten

Wat te verwachten van uw arts

Mogelijke complicaties van thalassemie omvatten

prenataal onderzoek

In gevallen van ernstige thalassemie, kunnen de volgende complicaties optreden

Mensen met een matige tot ernstige vormen van thalassemie zijn meestal gediagnosticeerd in de eerste twee jaar van het leven. Als u een aantal van de tekenen en symptomen van thalassemie in uw baby of kind hebt gemerkt, kunt u uw huisarts of kinderarts. Je kan dan worden doorverwezen naar een arts die is gespecialiseerd in bloedziekten (hematoloog).

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en er is vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om goed voorbereid. Hier is wat informatie om u te helpen klaar te krijgen, en wat te verwachten van uw arts.

Uw tijd met uw arts kan worden beperkt, dus het opstellen van een lijst van vragen kan u helpen het meeste van uw tijd samen. Lijst uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijk in het geval de tijd om is. Voor thalassemie, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te omvatten

In aanvulling op de vragen die u bereid om uw arts te vragen, aarzel dan niet om extra vragen die opkomen tijdens uw afspraak vragen.

Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Klaar zijn om ze te beantwoorden kunnen voorbehouden tijd te gaan over alle punten die u wilt meer tijd door te brengen. Uw arts kan vragen

De meeste kinderen met een matige tot ernstige thalassemie vertonen tekenen en symptomen binnen de eerste twee jaar van hun leven. Als uw arts vermoedt dat uw kind thalassemie, kan hij of zij een diagnose te bevestigen met behulp van bloedonderzoek.

Als uw kind thalassemie, kan bloedonderzoek openbaren

Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt om

Assisted reproductieve technologie

Testen kan worden gedaan voordat een baby geboren is om uit te vinden als het thalassemie en te bepalen hoe ernstig het kan zijn. Tests die worden gebruikt om de diagnose van thalassemie bij foetussen omvatten

Behandelingen voor milde thalassemie

Een vorm van kunstmatige voortplantingstechnieken technologie die pre-implantatie genetische diagnose wordt gecombineerd met in vitro fertilisatie kunnen ouders die thalassemie hebben of die drager zijn van een defect hemoglobine-gen bevallen van gezonde baby’s te helpen. De procedure houdt het ophalen van rijpe eicellen van een vrouw en bemesten ze met sperma van een man in een schaaltje in een laboratorium. De embryo’s worden getest op de defecte genen, en alleen die zonder genetische defecten worden geïmplanteerd in de vrouw.

Behandelingen voor matige tot ernstige thalassemie

De behandeling van thalassemie hangt af van welk type je hebt en hoe ernstig het is.

Tekenen en symptomen zijn meestal mild met thalassemie minor en weinig of geen behandeling nodig is. Af en toe kan je een bloedtransfusie nodig hebben, in het bijzonder na de operatie, na een bevalling of te helpen bij het beheren thalassemie complicaties.

Sommige mensen met beta-thalassemie intermedia kan behandeling voor ijzerstapeling nodig. Hoewel de meeste mensen met deze aandoening niet de bloedtransfusies die vaak veroorzaken ijzerstapeling nodig, kunnen mensen met bèta-thalassemie intermedia toegenomen spijsvertering absorptie van ijzer, wat leidt tot een overmaat aan ijzer. Een oraal medicijn genaamd deferasirox (Exjade) kan helpen verwijderen van het teveel aan ijzer.

Behandelingen voor matige tot ernstige thalassemie kan omvatten

Als u thalassemie, moet u

Omgaan met thalassemie kan een uitdaging zijn. Maar, hoef je niet alleen te doen. Als u vragen of wilt u advies, praat met een lid van uw gezondheidszorg team. U kunt ook profiteren van deelname aan een steungroep. Een dergelijke groep kan zowel sympathiek luisteren en nuttige informatie te verstrekken. Om te weten te komen over steungroepen in uw omgeving die zich bezighouden met thalassemie, raadpleeg dan uw arts.

Meestal kan thalassemie niet worden voorkomen. Als u thalassemie, of als u een thalassemie-gen dragen, overweeg dan praten met een klinisch geneticus voor begeleiding voordat u of vader een kind.

een bezoek aan uw arts