thalassemie ziekte

Thalassemie (Thal-uh-SEE-me-uh) is een erfelijke bloedziekte gekenmerkt door minder hemoglobine en minder rode bloedcellen in het lichaam dan normaal. Verschillende soorten van thalassemie bestaan, met inbegrip van alpha-thalassemie, beta-thalassemie intermedia, Cooley’s bloedarmoede en mediterrane bloedarmoede.

Hemoglobine is de stof in rode bloedcellen die hen in staat stelt om zuurstof te transporteren. De lage hemoglobine en minder rode bloedcellen van thalassemie kan leiden tot bloedarmoede, waardoor je vermoeid.

symptomen

Als u een lichte thalassemie, mag u geen behandeling nodig. Maar, als je een meer ernstige vorm van thalassemie, kan je regelmatig bloedtransfusies nodig hebben. U kunt ook stappen op uw eigen te nemen om te gaan met vermoeidheid, zoals het kiezen van een gezonde voeding en regelmatig te oefenen.

Vermoeidheid; Zwakheid; Pale verschijning; Gele verkleuring van de huid (geelzucht); Facial bot misvormingen; Trage groei; Zwelling van de buik; donkere urine

Thalassemia symptomen zijn

De symptomen ervaart u afhankelijk van het type en de ernst van thalassemie u. Sommige baby’s vertonen tekenen en symptomen van thalassemie bij de geboorte, terwijl anderen in de eerste twee jaar van het leven tekenen of symptomen kunnen ontwikkelen. Sommige mensen die hebben slechts één betrokken hemoglobine-gen geen thalassemie symptomen.

Maak een afspraak met de arts van uw kind voor een evaluatie als hij of zij heeft geen tekenen of symptomen die je je zorgen maakt.

Een gemuteerde gen, dan heb je geen tekenen of symptomen van thalassemie hebben. Maar, je bent een drager van de ziekte en kan deze doorgeven aan je kinderen .; Twee gemuteerde genen, zal uw thalassemie tekenen en symptomen mild zijn. Deze aandoening kan worden genoemd alpha-thalassemie minor, of u kunt worden verteld heb je een alfa-thalassemie trait .; Drie gemuteerde genen uw symptomen matig tot ernstig zijn. Deze aandoening wordt ook wel hemoglobine H ziekte .; Vier gemuteerde genen, wordt de aandoening, de zogenaamde alfa-thalassemie major of hydrops foetalis. Het veroorzaakt meestal een foetus te sterven vóór de levering of een pasgeboren binnenkort sterven na de geboorte.

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van cellen die hemoglobine te maken – de stof in rode bloedcellen die zuurstof vervoert door je hele lichaam. De mutaties geassocieerd met thalassemie worden doorgegeven van ouders op kinderen.

Een gemuteerde gen, dan heb je een milde symptomen hebben. Deze aandoening heet beta-thalassemie minor of aangeduid als een beta-thalassemie trait .; Twee gemuteerde genen uw symptomen matig tot ernstig zijn. Deze aandoening heet beta-thalassemie major, die ook bekend staat als bloedarmoede Cooley’s. Baby’s geboren met twee defecte beta hemoglobine-genen zijn meestal gezond bij de geboorte, maar tekenen en symptomen ontwikkelen binnen de eerste twee jaar van het leven. Een mildere vorm genaamd beta-thalassemie intermedia, ook optreden met twee gemuteerde genen.

Oorzaken

De mutaties die thalassemie veroorzaken verstoren de normale productie van hemoglobine en leiden tot lage hemoglobinegehalte en een hoge mate van rode bloedcellen vernieling, waardoor bloedarmoede. Als je bloedarmoede bent, uw bloed niet genoeg rode bloedcellen om zuurstof te transporteren naar de weefsels – waardoor je vermoeid.

Het type thalassemie u afhankelijk van het aantal genmutaties je erft van je ouders die deel uitmaken van het hemoglobine molecuul wordt beïnvloed door de mutaties. Hoe meer gemuteerde genen, hoe ernstiger uw thalassemie. Hemoglobinemolecules bestaan ​​uit alfa- en beta onderdelen die kunnen worden beïnvloed door mutaties.

Vier genen zijn betrokken bij het maken van de alfa-keten van hemoglobine. Je krijgt twee van elk van je ouders. Als je erft

Twee genen zijn betrokken bij het maken van de beta-keten van hemoglobine. Je krijgt een uit elk van je ouders. Als je erft

Factoren die het risico verhogen van thalassemie omvatten

Risicofactoren

Mogelijke complicaties van thalassemie omvatten

Familiegeschiedenis van thalassemie. Thalassemie wordt doorgegeven van ouders op kinderen door gemuteerde hemoglobine genen. Als je een familiegeschiedenis van thalassemie, kunt u een verhoogd risico op de aandoening hebben .; Bepaalde afkomst. Thalassemie komt het meest voor bij mensen van Italiaans, Grieks, Midden-Oosten, Aziatische en Afrikaanse afkomst.

complicaties

In gevallen van ernstige thalassemie, kunnen de volgende complicaties optreden

Ijzerstapeling. Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer te krijgen in hun lichaam, hetzij van de ziekte zelf of van veelvuldige bloedtransfusies. Te veel ijzer kan leiden tot schade aan je hart, de lever en het endocriene systeem, dat klieren die hormonen die processen reguleren door je hele lichaam te produceren omvat .; Infectie. Mensen met thalassemie hebben een verhoogd risico op infectie. Dit geldt vooral als je hebt gehad uw milt verwijderd.

Mensen met een matige tot ernstige vormen van thalassemie zijn meestal gediagnosticeerd in de eerste twee jaar van het leven. Als u een aantal van de tekenen en symptomen van thalassemie in uw baby of kind hebt gemerkt, kunt u uw huisarts of kinderarts. Je kan dan worden doorverwezen naar een arts die is gespecialiseerd in bloedziekten (hematoloog).

Bone misvormingen. Thalassemie kan uw beenmerg uit te breiden, waardoor je botten veroorzaakt te verruimen. Dit kan leiden tot abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel. Beenmerg uitbreiding maakt ook de botten dun en broos, waardoor de kans op botbreuken .; Vergrote milt (splenomegalie). De milt helpt uw ​​strijd infectie lichaam en filter ongewenst materiaal, zoals oude of beschadigde bloedcellen. Thalassemie gaat vaak gepaard met de vernietiging van een groot aantal rode bloedcellen, waardoor uw milt harder dan normaal werken, waardoor uw milt te vergroten. Splenomegalie kan bloedarmoede erger te maken, en het kan de levensduur van transfusie rode bloedcellen te verminderen. Als uw milt groeit te groot is, kan het moeten worden verwijderd .; Vertraagde groei. Anemie kan leiden tot de groei van een kind om te vertragen. De puberteit kan ook worden uitgesteld bij kinderen met thalassemie .; Hart problemen. Hartproblemen, zoals congestief hartfalen en hartritmestoornissen (aritmieën), kan gepaard gaan met ernstige thalassemie.

Voorbereiding voor uw afspraak

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en er is vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om goed voorbereid. Hier is wat informatie om u te helpen klaar te krijgen, en wat te verwachten van uw arts.

Uw tijd met uw arts kan worden beperkt, dus het opstellen van een lijst van vragen kan u helpen het meeste van uw tijd samen. Lijst uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijk in het geval de tijd om is. Voor thalassemie, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te omvatten

Noteer alle symptomen die u of uw kind ervaart, ook wanneer deze eventueel los van de reden waarom u de afspraak gepland kan lijken .; Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen of recente leven verandert. Vraag de gezinsleden of iemand aan beide kanten van de familie ooit thalassemie heeft gehad, en laat uw arts weten of iemand heeft .; Maak een lijst van alle medicijnen, vitamines en supplementen die je neemt .; Schrijf een lijst van vragen aan uw arts te vragen.

In aanvulling op de vragen die u bereid om uw arts te vragen, aarzel dan niet om extra vragen die opkomen tijdens uw afspraak vragen.

Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van mijn of symptomen van mijn kind ?; Zijn er andere mogelijke oorzaken ?; Welke soorten tests nodig zijn ?; Welke behandelingen zijn beschikbaar ?; Welke behandelingen raden jullie aan ?; Wat zijn de meest voorkomende bijwerkingen van elke behandeling ?; I (of mijn kind) heb deze andere gezondheidsproblemen. Hoe kunnen ze het beste samen worden beheerd ?; Zijn er dieetbeperkingen te volgen? Heb ik (of mijn kind) nodig om alle voedingssupplementen nemen ?; Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan nemen? Welke websites raden jullie aan?

Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Klaar zijn om ze te beantwoorden kunnen voorbehouden tijd te gaan over alle punten die u wilt meer tijd door te brengen. Uw arts kan vragen

De meeste kinderen met een matige tot ernstige thalassemie vertonen tekenen en symptomen binnen de eerste twee jaar van hun leven. Als uw arts vermoedt dat uw kind thalassemie, kan hij of zij een diagnose te bevestigen met behulp van bloedonderzoek.

Weet u of iemand in uw familie thalassemie heeft ?; In welk deel van de wereld heeft uw familie afkomstig zijn ?; Wanneer heeft u voor het eerst merken dat uw klachten ?; Doe je symptomen de hele tijd plaatsvinden of hebben ze komen en gaan ?; Hoe ernstig zijn uw klachten ?; Is er iets lijken om uw klachten te verbeteren ?; Wat, als er iets lijkt te verergeren uw klachten?

Tests en diagnose

Als uw kind thalassemie, kan bloedonderzoek openbaren

Een laag niveau van rode bloedcellen; Kleiner dan verwacht rode bloedcellen; Bleke rode bloedcellen; Rode bloedcellen die gevarieerd in grootte en vorm; Rode bloedcellen met ongelijke hemoglobine distributie, waarbij de cellen een schot in de roos uitstraling geeft onder de microscoop

Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt om

Testen kan worden gedaan voordat een baby geboren is om uit te vinden als het thalassemie en te bepalen hoe ernstig het kan zijn. Tests die worden gebruikt om de diagnose van thalassemie bij foetussen omvatten

Behandelingen en drugs

Een vorm van kunstmatige voortplantingstechnieken technologie die pre-implantatie genetische diagnose wordt gecombineerd met in vitro fertilisatie kunnen ouders die thalassemie hebben of die drager zijn van een defect hemoglobine-gen bevallen van gezonde baby’s te helpen. De procedure houdt het ophalen van rijpe eicellen van een vrouw en bemesten ze met sperma van een man in een schaaltje in een laboratorium. De embryo’s worden getest op de defecte genen, en alleen die zonder genetische defecten worden geïmplanteerd in de vrouw.

De behandeling van thalassemie hangt af van welk type je hebt en hoe ernstig het is.

Meet de hoeveelheid ijzer in het bloed van je kind; Evalueer zijn of haar hemoglobine; Voer DNA analyse thalassemie diagnostiseren of te bepalen of een persoon dragen gemuteerde hemoglobinegenen

Lifestyle en huismiddeltjes

Tekenen en symptomen zijn meestal mild met thalassemie minor en weinig of geen behandeling nodig is. Af en toe kan je een bloedtransfusie nodig hebben, in het bijzonder na de operatie, na een bevalling of te helpen bij het beheren thalassemie complicaties.

Coping en ondersteuning

Sommige mensen met beta-thalassemie intermedia kan behandeling voor ijzerstapeling nodig. Hoewel de meeste mensen met deze aandoening niet de bloedtransfusies die vaak veroorzaken ijzerstapeling nodig, kunnen mensen met bèta-thalassemie intermedia toegenomen spijsvertering absorptie van ijzer, wat leidt tot een overmaat aan ijzer. Een oraal medicijn genaamd deferasirox (Exjade) kan helpen verwijderen van het teveel aan ijzer.

Behandelingen voor matige tot ernstige thalassemie kan omvatten

Als u thalassemie, moet u

het voorkomen

Omgaan met thalassemie kan een uitdaging zijn. Maar, hoef je niet alleen te doen. Als u vragen of wilt u advies, praat met een lid van uw gezondheidszorg team. U kunt ook profiteren van deelname aan een steungroep. Een dergelijke groep kan zowel sympathiek luisteren en nuttige informatie te verstrekken. Om te weten te komen over steungroepen in uw omgeving die zich bezighouden met thalassemie, raadpleeg dan uw arts.

Meestal kan thalassemie niet worden voorkomen. Als u thalassemie, of als u een thalassemie-gen dragen, overweeg dan praten met een klinisch geneticus voor begeleiding voordat u of vader een kind.

Meer informatie over Thalassemia

Meer over Thalassemia

1

)

Vlokkentest. Deze test wordt meestal gedaan rond de 11e week van de zwangerschap en het gaat om het verwijderen van een klein stukje van de placenta voor de evaluatie .; Vruchtwaterpunctie. Deze test wordt meestal gedaan rond de 16de week van de zwangerschap en impliceert het nemen van een monster van het fluïdum dat de foetus omringt.

Veelvuldige bloedtransfusies. Meer ernstige vormen van thalassemie vereisen vaak veelvuldige bloedtransfusies, eventueel om de paar weken. Na verloop van tijd, bloedtransfusies leiden tot een ophoping van ijzer in het bloed, waardoor uw hart, lever en andere organen kunnen beschadigen. Om u te helpen uw lichaam te ontdoen van de extra ijzer, kan het nodig zijn om medicijnen die je lichaam te ontdoen van extra ijzer te nemen .; Stamceltransplantatie. Ook wel een beenmergtransplantatie, een stamcel transplantatie kan worden gebruikt om ernstige thalassemie in bepaalde gevallen. Voorafgaand aan een stamceltransplantatie, ontvangt u zeer hoge doses van drugs of straling om uw zieke beenmerg te vernietigen. Dan ontvangt u infusies van stamcellen uit een compatibele donor. Echter, omdat deze procedures hebben ernstige risico’s, met inbegrip van overlijden, zijn ze over het algemeen gereserveerd voor mensen met de meest ernstige ziekte die beschikken over een goed passende donor beschikbaar – meestal een broer of zus.

Vermijd teveel aan ijzer. Tenzij uw arts adviseert het, niet vitaminen of andere supplementen die ijzer bevatten nemen .; Eet een gezond dieet. Het eten van een evenwichtige voeding die veel voedzaam voedsel bevat, kan helpen zich beter voelt en het vergroten van je energie. Uw arts kan ook raden u aan een foliumzuur supplement te nemen om uw lichaam te maken nieuwe rode bloedcellen. Ook, om uw botten gezond te houden, zorg ervoor dat uw voeding bevat voldoende calcium en vitamine D. Vraag uw arts wat de juiste bedragen voor u en of je nodig hebt om een ​​supplement te nemen .; Voorkom infecties. Bescherm jezelf tegen infecties met frequente hand wassen en door zieke mensen te vermijden. Dit is vooral belangrijk als je hebt gehad uw milt te hebben verwijderd. U vindt hier ook een jaarlijkse griepprik, evenals de meningitis, pneumokokken en hepatitis B vaccins om infecties te voorkomen nodig hebben. Als u koorts of andere tekenen en symptomen van een infectie ontwikkelt, raadpleeg dan uw arts voor behandeling.