syndroom van shwachman

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport syndroom van shwachman is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Shwachman syndroom is een zeldzame genetische aandoening met meerdere en gevarieerde manifestaties. De aandoening wordt doorgaans gekenmerkt door symptomen van onvoldoende opname (malabsorptie) van vetten en andere voedingsstoffen door abnormale ontwikkeling van de alvleesklier (pancreas insufficiëntie) en onjuiste werking van het beenmerg (beenmerg disfunctie), wat resulteert in lage niveaus van circulerende bloedcellen (hematologische afwijkingen). Extra kenmerk bevindingen kunnen een kleine gestalte, abnormale botontwikkeling invloed is op de ribbenkast en / of botten in de armen en / of benen (metafysaire dysostosis), en / of lever afwijkingen omvatten; Door skeletafwijkingen veranderingen kunnen personen met Shwachman syndroom abnormale verdikking van de ribben en hun ondersteunende bindweefsel (costochondral verdikking), leiden tot uitzonderlijk korte uitlopende ribben. Bovendien kan tot botontwikkeling (abnormale botvorming) in de armen en / of benen (ledematen) groeivertraging in het bijzonder bot veroorzaken. Veel kinderen met Shwachman syndroom kan ook kleiner dan verwacht voor hun leeftijd, met een lager dan gemiddelde lengte (korte gestalte) en het gewicht zijn. Hoewel malabsorptie door pancreatische insufficiëntie zich problemen met groei en voeding veroorzaken, lijkt korte gestalte één van de vele primaire manifestaties van Shwachman syndroom; Bovendien, als gevolg van beenmerg disfunctie, individuen met syndroom Shwachman kan verlaging van een of meer typen bloedcellen. Daarom kunnen ze lage niveaus van bepaalde witte bloedcellen (neutropenie), bloedplaatjes (trombocytopenie), rode bloedcellen (anemie), en / of alle typen bloedcellen (pancytopenie) hebben. Neutropenie is de meest voorkomende abnormaliteit bloed geassocieerd met Shwachman syndroom. Omdat neutrofielen, een type witte bloedcellen, spelen een essentiële rol bij de bestrijding van bacteriële infecties veel aangedane individuen gevoelig voor herhaalde bacteriële infecties (bijv terugkerende infecties van de luchtwegen [longontsteking] en infecties van het middenoor [otitis media]), in soms kunnen infecties ernstig zijn; Sommige aangetaste individuen kunnen ook abnormale vergroting van de lever (hepatomegalie), verhoogde concentraties van bepaalde leverenzymen in het bloed en / of andere bevindingen samen met de aandoening. Shwachman syndroom wordt verondersteld te worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Shwachman-Diamond Syndroom Foundatio; 127 Western Avenu; Sherborn, MA 0177; ONS; Tel: (888) 825-737; Fax: (888) 825-737; Tel: (888) 825-737; E-mail: info @ Shwachman-diamant; Internet: http: //www.shwachman-diamon; National Neutropenie Networ; Postwissel Box 169; Brighton, MI 4811; ONS; Tel: (517) 294-073; E-mail: leereeves99 @ GMAI; Internet: http: //www.neutropeniane; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; Postwissel Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute of Diabetes, spijsvertering en Kidney Disease; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Neutropenie Ondersteuning Association, Inc; 971 Corydon Avenu; Postwissel Box 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Tel: 204489845; Tel: 800663887; E-mail: stevensl@neutropenia.c; Internet: http: //www.neutropenia.c; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 6/4/201; Copyright 1987, 1989, 1993, 1996, 1997, 1999, 2001, 2002, 2009, 2012 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

lipomatose van de alvleesklier, congenita; pancreas insufficiëntie en beenmerg dysfunctio; Shwachman-Bodian syndroom; Shwachman-Diamond-Oski syndroom; Shwachman syndroom

Geen