spondyloepiphyseal dysplasie, aangeboren

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Spondyloepiphyseal dysplasie, aangeboren is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Congenitale spondyloepiphyseal dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door groeiachterstand voor de geboorte (prenataal), spinale misvormingen en / of afwijkingen in de ogen. Heterozygoot leeftijd, groeideficiëntie uiteindelijk resulteert in korte gestalte (dwerggroei) ten dele, een extreem kort hals en romp en een hip misvorming waarbij het dijbeen een hoek naar het midden van het lichaam (coxa Vara). In de meeste gevallen kan beïnvloed individuen afgenomen spierspanning (hypotonie), afwijkend van voor naar achter en side-to-side kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose), abnormale inwendige kromming van de rug (lumbale lordose), en / of ongebruikelijke uitsteeksel van het borstbeen (sternum), een aandoening die bekend staat als pectus carinatum. Getroffen individuen hebben ook afwijkingen aan de ogen met inbegrip van bijziendheid (myopie) en, in ongeveer 50 procent van de gevallen, onthechting van de zenuw-rijke membraan voering van het oog (netvlies). Aangeboren spondyloepiphyseal dysplasie wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Coalitie voor Erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959, Fax: (202) 966-855, Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Kniest SED Grou; e-mail: support @ ksginf; Internet: http: //www.ksginf; Genetische en Zeldzame Ziekten (Gard) Informatie Cente, PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Fax: (301) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: // rarediseases .info.nih.gov / GARD, Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002, Tel: (310) 264-082, Fax: (310) 264-476, E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Europese skeletdysplasie Networ; Institute of Genetic Medicin, Newcastle Universit, en de International Centre for Lif, Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B, United Kingdo, Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ ESD ; Internet: http: //www.esdn

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 3/25/200; Copyright 1986, 1987, 1989, 1996, 1997, 2001, 2002 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Pseudoachondroplasi; SED Congenita; SEDC

Geen