Ruvalcaba syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Ruvalcaba Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Ruvalcaba syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door korte gestalte, afwijkingen van invloed zijn het hoofd en gezicht (craniofaciale) gebied, mentale retardatie, skeletmisvormingen, en / of onderontwikkelde (hypoplastic) genitaliën. Karakteristieke craniofaciale functies omvatten een abnormaal klein hoofd (microcefalie, een abnormaal kleine, smalle neg en down-schuine ooglid plooien (palpebrale kloven) skeletmisvormingen vijfde vingers die permanent in een gebogen positie (clinodactyly worden vastgesteld) en / of abnormaal kan omvatten. korte botten tussen de polsen en vingers (middelhandsbeenderen) en de enkels en tenen (middenvoetsbeentjes), leiden tot uitzonderlijk kleine handen en voeten. Bovendien kan getroffen kinderen abnormale side-to-side kromming van de wervelkolom (scoliose) en / of ongewone prominentie van het borstbeen (pectus carinatum). Ruvalcaba syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant erfelijke eigenschap.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ gezichten gezichten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; De Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/12/200; Copyright 1994, 1998, 2006 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Ossale dysplasie met een verstandelijke handicap, Ruvalcaba soort

Geen