Roberts syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het verslag Roberts Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Roberts syndroom is een zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door groei vertragingen voor en na de geboorte (pre- en postnatale groeiachterstand), misvormingen van de armen en benen (ledematen), karakteristieke afwijkingen van de schedel en het gezicht (craniofaciale) regio. Mentale retardatie treedt in sommige gevallen, heeft normale intelligentie ook beschreven; Bij zuigelingen met Roberts syndroom, kan de armen en benen onvolledig ontwikkeld (onderdeel reductie afwijkingen), zijn dergelijke afwijkingen aan de ledematen zijn meestal symmetrisch die verschillen van de asymmetrische afwijkingen aan de ledematen in CdLS zijn. Dergelijke afwijkingen kunnen variëren van afwezigheid van alle vier de ledematen (tetraphocomelia) tot minder ernstige vorm van ledematen reductie, zoals onderontwikkeling en / of afwezigheid van bepaalde botten van de bovenarmen (humeri), onderarmen (radii en / of ulnae), dij ( bovenbenen), schenen (tibiae) en / of aan de buitenzijde van de onderbenen (fibulae). Kenmerkend craniofaciale afwijkingen kunnen een ongewoon klein, brede kop (microbrachycephaly), abnormale groeven aan beide zijden van de bovenlip (bilateraal hazenlip), onvolledige ontwikkeling van het dak van de mond (gespleten gehemelte), dunne, kleine vleugels van de neus omvatten (hypoplastisch nasale alae), en / of lage-set, misvormde (dysplastische) oren. Extra afwijkingen zijn vaak aanwezig. Roberts syndroom waarschijnlijk genetisch heterogeen. Hoewel het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap in de meeste gezinnen, kan de mogelijkheid van een nieuwe mutatie in een autosomaal dominant gen niet worden uitgesloten; Aanvankelijk onderzoekers geloofden dat Roberts syndroom en SC focomelie syndroom waren afzonderlijke aandoeningen. Maar onderzoekers nu dat de twee aandoeningen zijn verschillende uitdrukkingen van een welomschreven aandoening omdat verschillende veranderingen in hetzelfde gen zijn de onderliggende oorzaak voor beide voorwaarden.

Children’s Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; ONS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ gezichten gezichten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; Postwissel Box 75111; Kalkoven, PA 1953; ONS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Reac; Postwissel Box 5; Helsto; Cornwall, TR13 8W; United Kingdo; Tel: 0845130622; Fax: 0845130026; E-mail: reach@reach.u; Internet: http: //www.reach.u; NIH / National Institute of Child Health and Human Developmen; 31 Center D; Het bouwen van 31, Room 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 1/17/201; Copyright 1989, 1990, 1992, 1995, 1997, 2004, 2006, 2009, 2012 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Hypomelia-hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrom; Pseudothalidomide Syndrom; SC Syndrome

focomelie